| Gene ID | 538 |
| Symbol | ATP7A |
| Synonymous | DSMAX|MK|MNK|SMAX3 |
| Full name | ATPase, Cu++ transporting, alpha polypeptide |
| Gene description | Cu++-transporting P-type ATPase|Menkes disease-associated protein|copper pump 1|copper-transporting ATPase 1 |
| Cytoband | Xq21.1 |
| Gene type | protein-coding |
| Synonymous | MIM:300011; HGNC:HGNC:869; Ensembl:ENSG00000165240; HPRD:02054; Vega:OTTHUMG00000021885 |
Pathways and Diseases | Detail |
|---|---|
Pathway | copper transport II;BioCyc;PWY-6137 |
Disease | Myopathy;FunDO |
Disease | Genetic disorders;KEGG DISEASE |
Disease | Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3;OMIM |
Disease | Encephalopathies;FunDO |
Disease | Inherited disorders of ion transport and metabolism;KEGG DISEASE |
Disease | Ovarian cancer;FunDO |
Disease | Congenital abnormality;FunDO |
Disease | Menkes disease;OMIM |
Disease | Occipital horn syndrome;OMIM |
Disease | Menkes disease;KEGG DISEASE;H00209 |
Sequence Information | |
|---|---|
Nucleotide Sequence | >538 : length: 8540 CCGCCGCGGCGGGGGGTGGGAAAAGAGAAGCAGAGGGAGGAGTTGTTGCTGCCGCCGCCGCAGCCGCAGCTACTGTGACTTCTCCGATTGTGTGAGCTTTGTTGGAGCCTGCGTACGTGG ATTTATCGCTGCCACGGTCTGCGTAGCTCCAGAGGTTTAACCATAGGATAGAGAAACCAGGAATGTAATGAGGAAATCAAAATGGATCCAAGTATGGGTGTGAATTCTGTTACCATTTCT GTTGAGGGTATGACTTGCAATTCCTGTGTTTGGACCATTGAGCAGCAGATTGGAAAAGTGAATGGTGTGCATCACATTAAGGTATCACTGGAAGAAAAAAATGCAACTATTATTTATGAC CCTAAACTACAGACTCCAAAGACCCTACAGGAAGCTATTGATGACATGGGCTTTGATGCTGTTATCCATAATCCTGACCCTCTCCCTGTTTTAACTGACACCTTGTTTCTGACTGTTACG GCGTCACTGACTTTGCCATGGGACCATATCCAAAGCACATTGCTGAAGACCAAGGGTGTGACAGACATTAAAATTTACCCTCAGAAAAGAACTGTAGCAGTGACAATAATCCCTTCTATA GTGAATGCCAATCAGATAAAAGAGCTGGTTCCAGAACTCAGTTTAGATACTGGGACACTGGAGAAAAAGTCAGGAGCTTGTGAAGATCATAGTATGGCTCAAGCTGGTGAAGTCGTGCTG AAGATGAAAGTGGAAGGGATGACCTGCCATTCATGTACTAGCACTATTGAAGGAAAAATTGGGAAACTGCAAGGTGTTCAGCGAATTAAAGTCTCCCTGGACAATCAAGAAGCTACTATT GTTTATCAACCTCATCTTATCTCAGTAGAGGAAATGAAAAAGCAGATTGAAGCTATGGGCTTTCCAGCATTTGTCAAAAAGCAGCCCAAGTACCTCAAATTGGGAGCTATTGATGTAGAA CGTCTAAAGAACACACCAGTTAAATCCTCAGAAGGGTCACAGCAAAGGAGTCCATCATATACCAATGATTCAACAGCCACTTTCATCATTGATGGCATGCATTGTAAATCATGTGTGTCA AATATTGAAAGTACTTTATCTGCACTCCAATATGTAAGCAGCATAGTAGTTTCTTTAGAGAATAGGTCTGCCATTGTGAAGTATAATGCAAGCTCAGTCACTCCAGAATCCCTGAGAAAA GCAATAGAGGCTGTATCACCGGGGCTATATAGAGTTAGTATCACAAGTGAAGTTGAGAGTACCTCAAACTCTCCCTCCAGCTCATCTCTTCAGAAGATTCCTTTGAATGTAGTTAGCCAG CCTCTGACACAAGAAACTGTGATAAACATTGATGGCATGACTTGTAATTCCTGTGTGCAGTCTATTGAGGGTGTCATATCAAAAAAGCCAGGTGTAAAATCCATACGAGTCTCCCTTGCA AATAGCAATGGGACTGTTGAGTATGATCCTCTACTAACCTCTCCAGAAACGTTGAGAGGAGCAATAGAAGACATGGGATTTGATGCTACCTTGTCAGACACGAATGAGCCGTTGGTAGTA ATAGCTCAGCCTTCATCGGAAATGCCGCTTTTGACTTCAACTAATGAATTTTATACTAAAGGGATGACACCAGTTCAAGACAAGGAGGAAGGAAAGAATTCATCTAAGTGTTACATACAG GTCACTGGCATGACTTGCGCTTCCTGTGTAGCAAACATTGAACGGAATTTAAGGCGGGAAGAAGGAATATATTCTATACTTGTGGCCCTGATGGCTGGCAAGGCAGAAGTAAGGTATAAT CCTGCTGTTATACAACCCCCAATGATAGCAGAGTTCATCCGAGAACTTGGATTTGGAGCCACTGTGATAGAAAATGCTGATGAAGGAGATGGTGTTTTGGAACTTGTTGTGAGGGGAATG ACGTGTGCCTCCTGCGTACATAAAATAGAGTCTAGTCTCACAAAACACAGAGGGATCCTATACTGCTCCGTGGCCCTGGCAACCAACAAAGCACATATTAAATATGACCCAGAAATTATT GGTCCTAGAGATATTATCCATACAATTGAAAGCTTAGGTTTTGAAGCTTCTTTGGTCAAGAAGGATCGGTCAGCAAGTCACTTAGATCATAAACGAGAAATAAGACAATGGAGACGGTCT TTTCTTGTGAGTCTGTTTTTCTGTATTCCTGTAATGGGGCTGATGATATATATGATGGTTATGGACCACCACTTTGCAACTCTTCACCATAATCAAAACATGAGTAAAGAAGAAATGATC AACCTTCATTCTTCTATGTTCCTGGAGCGCCAGATTCTTCCAGGATTGTCTGTTATGAATTTGCTGTCCTTTTTATTGTGTGTACCTGTACAGTTTTTCGGAGGCTGGTACTTCTACATT CAGGCTTATAAAGCACTGAAGCATAAGACAGCAAATATGGACGTACTGATTGTGCTGGCAACCACCATTGCATTTGCCTACTCTTTGATTATTCTTCTAGTTGCAATGTATGAGAGAGCC AAAGTGAACCCTATTACTTTCTTTGACACACCCCCTATGCTGTTTGTGTTTATTGCACTAGGCCGATGGCTGGAACATATAGCAAAGGGCAAAACATCAGAGGCTCTTGCAAAGTTAATT TCACTACAAGCTACAGAAGCAACTATTGTAACTCTTGATTCTGATAATATCCTCCTCAGTGAAGAACAAGTGGATGTGGAACTTGTACAACGTGGAGATATCATTAAAGTAGTTCCAGGA GGCAAATTTCCAGTGGATGGTCGTGTTATTGAAGGACATTCTATGGTAGATGAGTCCCTCATCACAGGGGAGGCAATGCCTGTGGCTAAGAAACCTGGCAGCACAGTGATTGCTGGTTCC ATTAACCAGAACGGGTCACTGCTTATCTGCGCAACACATGTTGGAGCAGACACAACCCTTTCTCAAATTGTCAAACTTGTGGAAGAGGCACAAACATCAAAGGCTCCTATCCAGCAGTTT GCAGACAAACTCAGTGGCTATTTTGTTCCTTTTATTGTTTTTGTTTCCATTGCCACCCTCTTGGTATGGATTGTAATTGGATTTCTGAATTTTGAAATTGTGGAAACCTACTTTCCTGGC TACAATAGAAGTATCTCCCGAACAGAAACGATAATACGATTTGCTTTCCAAGCCTCTATCACAGTTCTGTGTATTGCATGTCCCTGTTCACTGGGACTGGCCACTCCAACTGCTGTGATG GTGGGTACAGGAGTAGGTGCTCAAAATGGCATACTAATAAAAGGTGGAGAGCCATTGGAGATGGCTCATAAGGTAAAGGTAGTGGTATTTGATAAGACTGGAACCATTACTCACGGAACC CCAGTGGTGAATCAAGTAAAGGTTCTAACTGAAAGTAACAGAATATCACACCATAAAATCTTGGCCATTGTGGGAACTGCTGAAAGTAACAGTGAACACCCTCTAGGAACAGCCATAACC AAATATTGCAAACAGGAGCTGGACACTGAAACCTTGGGTACCTGCATAGATTTCCAGGTTGTGCCAGGCTGTGGTATTAGCTGTAAAGTCACCAATATTGAAGGCTTGCTACATAAGAAT AACTGGAATATAGAGGACAATAATATTAAAAATGCATCCCTGGTTCAAATTGATGCCAGTAATGAACAGTCATCAACTTCGTCTTCCATGATTATTGATGCCCAGATCTCAAATGCTCTT AATGCTCAGCAGTATAAAGTCCTCATTGGTAACCGGGAGTGGATGATTAGAAATGGTCTTGTCATTAATAACGATGTAAATGATTTCATGACTGAACATGAGAGAAAAGGTCGGACTGCT GTATTAGTAGCAGTTGATGATGAGCTGTGTGGCTTGATAGCCATTGCAGACACAGTGAAGCCTGAAGCAGAACTGGCTATCCATATTCTGAAATCTATGGGCTTAGAAGTAGTTCTGATG ACTGGAGACAACAGTAAAACAGCTAGATCTATTGCTTCTCAGGTTGGCATTACTAAGGTGTTTGCTGAAGTTCTACCTTCTCACAAGGTTGCTAAAGTGAAGCAACTTCAAGAGGAGGGG AAACGGGTAGCAATGGTGGGAGATGGAATCAATGACTCCCCAGCTCTGGCAATGGCTAATGTGGGAATTGCTATTGGCACAGGCACAGATGTAGCCATTGAAGCAGCTGATGTGGTTTTG ATAAGGAATGATCTTCTGGATGTAGTGGCAAGTATTGACTTATCAAGAAAGACAGTCAAGAGGATTCGGATAAATTTTGTCTTTGCTCTAATTTATAATCTGGTTGGAATTCCCATAGCT GCTGGAGTTTTTATGCCCATTGGTTTGGTTTTGCAGCCCTGGATGGGATCTGCAGCAATGGCTGCTTCATCTGTTTCTGTAGTACTTTCTTCTCTCTTCCTTAAACTTTACAGGAAACCA ACTTACGAGAGTTATGAACTGCCTGCCCGGAGCCAGATAGGACAGAAGAGTCCTTCAGAAATCAGCGTTCATGTTGGAATAGATGATACCTCAAGGAATTCTCCTAAACTGGGTTTGCTG GACCGGATTGTTAATTATAGCAGAGCCTCTATAAACTCACTACTGTCTGATAAACGCTCCCTAAACAGTGTTGTTACCAGTGAACCTGACAAGCACTCACTCCTGGTGGGAGACTTCAGG GAAGATGATGACACTGCATTATAAAAGGCCATGGAGAGTGCTGCCAGTTTAACTTGTCATGCACTGACACAGCATTCATGATGTTACCTTCACTTTTCAAAATATTGTAGAAGGATTTTT CTCATGCTCTTATATTAGGGATTCTATTTGAGTTGCGTTTATCTGTTGGCAAAAATATCTTTTTCAAGGCATCAGCTCTGAACCTAGCTTTATTTAAACTGAATTTCCAGTATATTTTTG TTTTCACTAACAACAGATAAGGTAGAGCAGTGAGGTTTACAACAAGCCCTACAATTAGAGATTGCTGAACTGCTGCTAAAGTGATTTTTTTTTTATTTGACCAAAAAAAAAAAGGCCCAA GAAGAAGAAAATGAAAAATTTGAAGATTTGAGAGCATGAAGATATTCATGCTTTTGAACTCAAAATATTGAAGATACTCTCAAGCCTGTATCCCTGCCCCACTGGGGAGCAATGACTTTC AAAGCACTGTGTATAAAACATCTAGTTTTAGAAGGGAAACAGTTGAAACTGTTTAAAAATAGATGTGCCTTATTTATTGCAGGCTTTCTTTCCCCCATTCTCCCTGCATCCTTGTCCTTG CAGGTGCTTTTTTAGATGCTCCAATATGTCTTCTTTTGTTATTTTCTTTCGAGCTAACCAAGTTTAGGTGGTTTTTCATTGATTAAAAATAACTGACAACTGTTCTAATATTTTGCTCCT TTTTAAATTTTGTAGCTCAAAAGACCTTAAAGGTCTGTAGGGTTCCCTGCCTCCCATCTTTCCACTGTTGTAAAAAGTATATCAAATTATTCCTTCAAGTTTCCTAGCTCTGTGCTCAGT TTCAGTTCACTCCTGCCAAGTTGGACTCTAAGTTATTCTTCATGTAGTCTGCTGATCTCAGTCTGGAAACTTAACATTATGAGCCTTTTCTGCTCAAAAAATTTTCAAAGATTAAAACTA TTATACATATACAGGTCATATAAAATTACCTGGATTCACTAAATTTGTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGAGACAGAGTCTTGTTTTGCAGCCCAGGCTGGAGTGCAGT GGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTACCGGATTCAAGGAATTCTCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCTGCCACCACACCCGGCTAATTTTCATATT TTTCAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCTAGCCTGGTCTTAAACTCCTAACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTCCATGCCC AGCCTAAATTTGTATTTTTTGAATTGAGTATAATCACTTTGCTAGTATATATAATTTAATAGATTTTATTTATCTTTTAGTGTTTCAGATAACCTCTCAAAAAGACTTTAAAATAATGCT ATTACACAAAGCTGCATTTACCAAAAAATACAGTAAAATCATAATACAGAAACTAAAATTTCCCTAGGTTATGACGCTTTTTAGCTAAATATATACTCTTCTCTAGTTTAAAACATTTGA ACTTGCCTAGTTAGTGTGGTTGGCAAATTTAGGAGCTTGTTCCCATTGCCAAATGGATTTAGAAATTCCCTTGTGAGTGCCTGGTAGCTAATACACTGGTCAGAGATCTGGTACTTGTAA GACTATTTAAATTTCTTTGTTAGTTGCAAGATGGATTTCATATGCAGAATATGTAAATGAAGAGGACTCATAAGTAAATTCCTAACATTTTGTTCCCATTACCAGAAGCAAAGCTGCTGC TAACCCAACATCTGGCACATAGGATTTGTACTCGGTAAATGTTAGTTCTTTTCTCCCCTTGAGGTCAGTAATAAATACAAAAAAATCATTTTTCTAGAGCAGAGTCTTAAAATCAGGTGG GGGTAGGGGATGGAGTTCTTCCTTTCCTACCCCTTTTCTCTTTTATCCTTTCATATATACACATGCAAAGTTTACAACCTTATTCCATGCTGTCTTTCAGATTTAGAAAAGATCTAATTT CTGTCTCAGCTGTCTTAAAGAGAGAACTGAAGCTTTTGATGAAGGTGCTATTAATCTAGAAAGGCAAACCCATTTCACTGAAATATCAATGGGTTTGCATATCTAGGCCCTTTTTTTAGA CCAATGCCTATGCCATCCTCCATGCTTTCAGTTTGAGTTTTATTATTTATTATTTTAATTCCAGTGGCCCATCTTATAATACAACTTGTTTCTTCTAGAAGACAGAGCTGATAGGGTAAA TGTTGAAAAAAGAAGCATGCCTCCTTCTCCCTCCCACCCACCTCAAGCAGTTGAACACAGCCAGTTATTCTTCCATTATTATGTGTACCTTGGAGTCATCCTCTTGGTCTTGTATTCATA TTGTGGGACAGTGGGAATAGCAGCTTGTAGTATTGAAATAATCAAAGAGATAATTTCAGCTCTTACAACAAGAACAGAAAACATGCTAATTAGAAAAAGTCCTGCTTTAAGTAATATGTA GCCACATTTGAATCCTCTACCACAAGTCTTTTTTGCAATCTTGAACTTTCATTAGCTTCAAAGAGAAGCTGTATTTACAGGAGAAAGAGGTGATTATGGAGGGAATCAAAAATACTGCTT TCAGTTAGTAGCTAGCTTTAAGTCAGGAGTTAGTAATGAGAAATTTTATAAATGTGTATTTCTGTGTATTCACATACATATATATATACACACATATATATGTACATACACATACATACA TATTACCATACTGAAGGGAAATGGATTTATATTTGAATTTGATATTTGAATATTTGAAGTTCTCTATTTATATTTCATTTATCACTCTTCTGTATTCACTCAGCAACCATGCCCTTAGTC TGAAGATAACAAGGATACTTTAATATCCAGTGCCGGTTCAGACTCACCTATGTGGCACCTTAAACTTAAATATCCAAAGATGCCTTTTGAATTTCAAAGATTAAAACACAGCTAGAGTAG TAGTATTGTAGTCTCAAGATGTATGGTGTGTCATTTGTGAAAATAGAAACGTTATTTTTCCTAGTTTAGTATCAACATTTTAGAATGTCAAATTTGATGCCTTGTGAACAAGTAATTTTA TATTGTGCTTTAATTTTTTAAAAAGTATTCTTTATTCATATGTATAGAATGCTTAAAATAGCACTGTAGACAAGATGTTTCCAAAACTTTAAGTGCGCATATCTTTTCTGTATACAGCTT AAAATCAAAAATGTATGTTAAGAGAATTTTTTCTATTACTTATGGATCATGCTTTAAAATGATTTTTCTTGATATTTATTTTACTCCATTTTGTTTTTTTCTCTGGGTGAGGCATCTGGT TACTGGTTATTTTAAAAAGAATAAAGACATTCCTGGAATCACTCCTTTTGGGTTTTTGTTTGTTTTGTTTCTTTTCTACATTTTTAAGTATTATTTTACAAAATAGAAAAAATATAGATT CATGCCAAATTATTACCTATTTTTACACTAACTTTCTGCAGTCCCTCCATCTGGTATGAGTAACCAGATAGAGCACAAAGCATGAGTTCTTGTTCTTCAGTTAAAAGAGCTTCTTTCACA GTGTTGATAACAAATGCCTTTTGTAGCCAAAACCAGGCGTCTCAACCTTACGTTTTTAGTTAAAGAAATGTTTAGCTAAACGTTGTTGAACATTGATTGTTTGGTACCGAAAACAGCAGT GGACGATGTTGTGCAATATCCATCTACTGTAGTTAAGATATTCAGTAGTTTGTTTTTCATAAGCATGTAATTGATCATATTTCTGCCAAGGATGTGCCTTCAACTTTATAATTATAGTGT TGTAAAATAAAAAAAAAAAA |
Protein Sequence | >538 : length: 1500 MDPSMGVNSVTISVEGMTCNSCVWTIEQQIGKVNGVHHIKVSLEEKNATIIYDPKLQTPKTLQEAIDDMGFDAVIHNPDPLPVLTDTLFLTVTASLTLPWDHIQSTLLKTKGVTDIKIYP QKRTVAVTIIPSIVNANQIKELVPELSLDTGTLEKKSGACEDHSMAQAGEVVLKMKVEGMTCHSCTSTIEGKIGKLQGVQRIKVSLDNQEATIVYQPHLISVEEMKKQIEAMGFPAFVKK QPKYLKLGAIDVERLKNTPVKSSEGSQQRSPSYTNDSTATFIIDGMHCKSCVSNIESTLSALQYVSSIVVSLENRSAIVKYNASSVTPESLRKAIEAVSPGLYRVSITSEVESTSNSPSS SSLQKIPLNVVSQPLTQETVINIDGMTCNSCVQSIEGVISKKPGVKSIRVSLANSNGTVEYDPLLTSPETLRGAIEDMGFDATLSDTNEPLVVIAQPSSEMPLLTSTNEFYTKGMTPVQD KEEGKNSSKCYIQVTGMTCASCVANIERNLRREEGIYSILVALMAGKAEVRYNPAVIQPPMIAEFIRELGFGATVIENADEGDGVLELVVRGMTCASCVHKIESSLTKHRGILYCSVALA TNKAHIKYDPEIIGPRDIIHTIESLGFEASLVKKDRSASHLDHKREIRQWRRSFLVSLFFCIPVMGLMIYMMVMDHHFATLHHNQNMSKEEMINLHSSMFLERQILPGLSVMNLLSFLLC VPVQFFGGWYFYIQAYKALKHKTANMDVLIVLATTIAFAYSLIILLVAMYERAKVNPITFFDTPPMLFVFIALGRWLEHIAKGKTSEALAKLISLQATEATIVTLDSDNILLSEEQVDVE LVQRGDIIKVVPGGKFPVDGRVIEGHSMVDESLITGEAMPVAKKPGSTVIAGSINQNGSLLICATHVGADTTLSQIVKLVEEAQTSKAPIQQFADKLSGYFVPFIVFVSIATLLVWIVIG FLNFEIVETYFPGYNRSISRTETIIRFAFQASITVLCIACPCSLGLATPTAVMVGTGVGAQNGILIKGGEPLEMAHKVKVVVFDKTGTITHGTPVVNQVKVLTESNRISHHKILAIVGTA ESNSEHPLGTAITKYCKQELDTETLGTCIDFQVVPGCGISCKVTNIEGLLHKNNWNIEDNNIKNASLVQIDASNEQSSTSSSMIIDAQISNALNAQQYKVLIGNREWMIRNGLVINNDVN DFMTEHERKGRTAVLVAVDDELCGLIAIADTVKPEAELAIHILKSMGLEVVLMTGDNSKTARSIASQVGITKVFAEVLPSHKVAKVKQLQEEGKRVAMVGDGINDSPALAMANVGIAIGT GTDVAIEAADVVLIRNDLLDVVASIDLSRETVKRIRINFVFALIYNLVGIPIAAGVFMPIGLVLQPWMGSAAMAASSVSVVLSSLFLKLYRKPTYESYELPARSQIGQKSPSEISVHVGI DDTSRNSPKLGLLDRIVNYSRASINSLLSDKRSLNSVVTSEPDKHSLLVGDFREDDDTAL |